时间: 14:00-15:30 on Tue.,May.16, 2023

地点：生物医学馆E109

主讲人: 邹漳钰教授

主持人: 贾怡昌教授

题目: 肌萎缩侧索硬化的基因研究进展

摘要：

目前已经发现30多种肌萎缩侧索硬化的致病基因，中国肌萎缩侧索硬化患者基因突变组成与欧美患者存在显著差异。基因研究扩展了肌萎缩侧索硬化的边界，肌萎缩侧索硬化并非单一的疾病，而是由多种基因不同病理蛋白导致的临床综合征。基因研究进展促进肌萎缩侧索硬化发病机制的研究。对肌萎缩侧索硬化精准分型基础上的精准治疗是未来的方向。

报告人简介：

福建医科大学附属协和医院神经内科主任医师、副教授、博士生导师。现任中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组委员，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组委员，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组秘书，中国研究型医院学会神经科学专业委员会副主任委员，中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会委员兼秘书，中国医院协会罕见病专业委员会委员，北京神经变性病专业委员会额颞叶痴呆及相关疾病专业委员会常务委员，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会常务委员，福建省医学会神经病学分会委员、周围神经病和神经电生理学组副组长，福建省医学会罕见病分会委员。主要从事运动神经元病和周围神经病的临床、电生理和基础研究，曾赴美国霍普金斯医学院、德国汉诺威医学院学习，获AANEM年会“主席研究奖”、IFCN“青年神经电生理学家研究奖学金”、中国研究型医院杰出中青年人才奖和福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划。以第一作者/通讯作者发表SCI论文40余篇，主持国家自然科学基金面上项目3项和福建省科研项目3项。